遗传性视神经萎缩伴肌张力障碍一个家系报告

摘要

目的报道一个五代母系遗传的未知神经变性疾病家系.方法家系调查、临床资料收集、线粒体DNA分子遗传学检测.结果本家系5代,共43人,17人患病,男性9人,女性8人,发病年龄5～40岁,呈母系遗传.所有患者均有视神经萎缩,部分患者伴严重肌张力障碍和双侧基底节异常MR信号.分子遗传学检测未发现与Leber遗传性视神经病(LHON)有关的已知突变,亦未发现与神经性肌无力-共济失调-色素性视网膜炎(NARP)有关的8893位点突变.结论本家系临床表现独特,且未见与此表型类似的已知线粒体疾病突变位点存在,可能是一种与已知突变不同的LHON或新型线粒体疾病.