六个Lowe综合征家系七例患儿的临床特征与基因突变

摘要

目的 探讨Lowe综合征临床特征、OCRL1基因突变及其与临床表型的关系。方法 收集2009年1月至2019年1月就诊于南方医科大学南方医院（4例）和中山大学附属第一医院（3例）Lowe综合征患儿临床资料和外周血标本,提取基因组DNA进行OCRL1基因突变检测。总结分析患儿临床表现特征及OCRL1基因突变与临床表型的关系。结果 共收集6个家系7例Lowe综合征患儿临床资料,7例患儿均有眼-脑-肾表现。其中5个家系6例患儿有先天性白内障和出生时肌张力减低,4例患儿伴眼球震颤,2例有先天性青光眼；另1个家系1例患儿无白内障,仅表现为晶状体变薄。6个家系患儿均有智力运动发育迟缓；有低分子量蛋白尿等近端肾小管功能障碍症状；血清肌酶（AST、LDH、CK、CK-MB）升高。6例患儿检测到OCRL1突变,分别位于第10、13、16、18、22、23外显子,其中3个为新突变（c.891G＆T、c.16821683insAA、c.25642567del）。结论 本组病例OCRL1新突变比例较高,临床表现存在异质性。第10号外显子突变的患儿临床表现较轻,可无先天性白内障,临床罕见。