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陈佳韵; 潘晓霞; 吕轶伦; 王朝晖; 王伟铭; 任红; 张文; 翁崎峻; 陈楠;
1. 上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科 2. 中国科学院国家基因研究中心;
Fabry病; GLA基因; 突变; α-半乳糖苷酶A;
机译:通过剂量分析检测X连锁基因中的大型基因重排:鉴定引起Fabry病的新型α-半乳糖苷酶A(GLA)缺失。
机译:在患有Fabry病的患者中鉴定出α-半乳糖苷酶A基因(GLA)中的新型从头突变(G373D)。
机译:人α-半乳糖苷酶的肝脏基因表达在鼠法布里模型中的基因(GLA)导致连续的Supra生理酶活性和有效的基材减少
机译:β-半乳糖苷酶基因的分子克隆与β-半乳糖苷酶基因在大肠杆菌中的β-半乳糖苷酶基因
机译:酯酶和水合酶活性以及4'-(取代的)四氟琥珀酸对人糖基半乳糖苷酶的动力学研究。
机译:在患有Fabry病的杂合雌性中人α-半乳糖苷酶A的羧基末端截短并通过羧基末端结构域修饰酶活性。增加减少或缺乏酶活性取决于缺失的氨基酸残基数量。
机译:在患有Fabry病的杂合雌性中,人α-半乳糖苷酶A的羧基末端截短,并通过羧基末端结构域修饰酶活性。增加,减少或缺乏酶活性,取决于缺失的氨基酸残基数量。
机译:制造误差解决方案专家系统:用于桥梁制造误差解决方案专家系统开发的方法。桥梁制造误差解决方案专家系统。机器学习方法
机译:包含溶酶体α-半乳糖苷酶A突变体的制剂,用于治疗FABRY病
机译:产生高活性活性半乳糖苷酶的微生物和使用该微生物生产高活性活性半乳糖苷酶的方法
机译:gla包含基质gla蛋白的抑制肌生长抑制素活性的组合物
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