鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一家系报告

摘要

患儿男，生后3 d，因＂反应差、纳差3 d伴抽搐1 d＂入院。患儿系第1胎第1产，胎龄40周剖宫产娩出，出生体重3 200 g，孕后期有胎心减慢及宫内窘迫史。父母体健，非近亲结婚，否认家族遗传病史。查体：T 38.3 ℃，P 170次/min，无自主呼吸，予机械通气，血压正常。皮肤黄染，前囟平、紧张，双侧瞳孔等大等圆，对光反射消失。血气分析：pH 7.1，PaCO2 98.9 mmHg，PaO2 88 mmHg，HCO3－33 mmol/L，BE 4 mmol/L；血WBC 20.5×109/L，肝肾功能、电解质正常，Ca2＋1.68 mmol/L，血氨1 539 μmol/L，血乳酸7.1 mmol/L；降钙素原41.25 ng/ml，醛固酮〉2 000 pg/ml；血串联质谱分析：丙氨酸、亮氨酸、甲硫氨酸、缬氨酸和脯氨酸显著升高，瓜氨酸降低。