家族遗传病史

摘要： 1病例资料及诊断患儿女性,2岁,因“出生后发现右眼黑发白”就诊。3个月前曾行右眼眼球探查,发现右眼上方房角处虹膜囊肿。否认外伤史、其他眼病史、全身疾病史、家族遗传病史。术前眼科体检:双眼可追光,右眼指测眼压T+1,左眼眼压Tn。右眼鼻上方前房见囊肿(图1),囊内容物透明,囊肿与角膜内皮接触,鼻上方角膜轻度雾状水肿(图2),色素性角膜后沉着物(KP)阳性,瞳孔向下移位,晶状体表面色素颗粒。

摘要： 资料患者女性,63岁,因左眼视力下降5年余至我院眼科就诊。患者有高血压病史6年,目前规律服用氯沙坦钾氢氯塞平片以及苯磺酸氨氯地平片,血压控制良好,日常监测血压约为120/80 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),否认糖尿病、血液病以及家族遗传病史,外院查空腹血糖为6 mmol/L。全身查体未见明显异常。眼科查体如下。最佳矫正视力:右眼0.9,左眼0.2。双眼晶状体轻度混浊,余前节检查未见明显异常。眼底检查:右眼黄斑中心凹反光消失,黄斑区见血管瘤样病灶以及散在少量渗出(图1A);左眼黄斑水肿,黄斑区见大血管瘤样病灶,周边可见数个微血管瘤以及黄白色渗出(图1B)。

摘要： 孕妇,27岁,孕1产0。孕期无不良接触史及药物服用史,夫妻双方无家族遗传病史。产前胎儿颈项透明层厚度及孕22周系统超声检查均未见明显异常。孕27周实时三维超声检查:胎儿右房与左房内径比值1.21,右室与左室内径比值1.25,肺动脉与主动脉内径比值2.0,心胸面积比0.41,胎儿单脐动脉,脐带螺旋密集,胎儿门静脉左支与肝中静脉间可探及异常交通支(图1),门静脉左下支及左上支可见多个异常交通支连于肝左静脉(图2,3);频谱多普勒示此异常交通支呈三相波(图4)。

摘要： 患者,男,72岁,因“进行性排尿困难并肉眼血尿半年”就诊于我院泌尿外科。患者于2011年行经腹直肠癌根治术,术后按期化疗。2021年1月因直肠癌复发于我院行腹腔镜下腹会阴联合直肠癌根治术(Miles术)、结肠造口术,术后病理:直肠中-低分化腺癌,侵及直肠周围软组织。患者既往于2018年因冠心病行冠状动脉支架置入术,无家族遗传病史。查体:阴茎外观成年型,阴茎头端及阴茎体未见明显新生物及皮肤破溃,阴茎体腹侧可触及条索样肿物,似向体表隆起,局部无明显按压痛。

摘要： 1临床资料患者,女,67岁,因“体检发现胰腺尾部占位3 d”于2019年5月1日就诊,病程中患者无明显不适,大小便未见异常,无发热、恶心、呕吐、腹泻等,近期体质量下降约5 kg。既往史:否认吸烟、饮酒;否认结核、肝炎等传染病;否认家族遗传病史。入院查体:T 36.8°C,P 72次/min,R 20次/min,BP 130/90 mmHg,皮肤及巩膜无黄染,腹部平软,无压痛、反跳痛及肌紧张,Murphy征(-),腹部叩诊呈鼓音,移动性浊音(-),肠鸣音4次/min。肿瘤标志物:CA 72411.59 U/ml,CA 199、CA 125、CEA、AFP均在正常范围内。

摘要： 1病例资料患者,女,57岁。以“恶心、呕吐15天”为主诉入院,患者15天前无明显诱因出现恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物及胆汁,伴腹痛、腹胀,进食后加重,无呕血、黑便,无皮肤及巩膜黄染。近期体重减轻约6kg。遂就诊于吉林大学中日联谊医院。既往子宫内膜癌病史4年,曾行腹腔镜下子宫内膜癌根治术,无其他特殊病史,无家族遗传病史。

摘要： 患者,男,19岁,因"右眼上方黑影遮挡4 d"于2017年10月3日至北京协和医院眼科就诊。患者自幼双眼视力差,未予特殊治疗。患者父母非近亲结婚。既往否认糖尿病、高血压等全身病史,否认家族遗传病史和药物过敏史。眼部检查:双眼眼位正位,眼球运动正常,无眼球震颤;右眼视力0.08,左眼0.15;右眼眼压13 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼17 mmHg;双眼角膜清亮,前房深度正常,瞳孔圆,对光反射存在,晶状体透明;眼底:双眼视盘边界清,色淡红,黄斑区中心凹反光消失,呈轻度花瓣样,右眼下方视网膜隆起,可见卷缩的外层视网膜,未见内层视网膜裂孔(见图1A),左眼下方视网膜色灰白,可见浅层劈裂。

摘要： 妊娠高血压是孕妇常见的并发症,其与孕妇的年龄、孕前体质指数,肥胖或营养不良、家族遗传病史及孕妇的心情等密切相关,临床表现为肢体水肿、蛋白尿升高、头痛、抽搐,甚至出现心力衰竭、肺水肿等严重并发症,严重威胁母婴健康及生命安全。因此,孕妇妊娠期要注意休息,保证睡眠质量,定期产检并进行血压、尿蛋白及体重的监测,保持轻松愉悦的心情,以清淡饮食为主,增强运动锻炼,同时应了解妊娠高血压的治疗、护理方法,若出现血压症状,应尽早纠正、控制,积极配合医生治疗。

摘要： 患者,女,9月龄,因"发现右眼瞳仁发白1个月"于2019年1月28日就诊于温州医科大学附属眼视光医院。患儿足月单胎顺产,出生体质量3050 g,无吸氧史,无家族遗传病史,父母非近亲结婚。患儿眼科检查:双眼视力检查不配合,可追踪光源,手持眼压计(AccuPen)测量眼压:OD为14 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa);OS为12 mmHg。

摘要： 本发明提供了一种家族特异性遗传病关联等位基因单体型变异标签确认方法。从孟德尔遗传疾病的家系中至少选取5人提取基因组DNA；获取与疾病相关的目标基因信息；对每个基因组DNA中的目标基因区间的DNA片段进行扩增、测序；分别挑选每个基因组DNA在目标基因区间存在的所有变异位点；获取每个变异位点在每个基因组DNA的基因型；变异位点在每个基因组DNA的分型结果结合疾病性状进行遗传分析，从而确认该疾病关联的等位基因单体型变异标签。本发明采用只针对特定疾病关联基因外显子的PCR扩增子测序的方式，目标区域小，测序成本低，实施周期短，结果可靠。可应用于试管婴儿胚胎植入前遗传诊断PGD或孕期胎儿诊断PD。

摘要： 本发明涉及一种健康预警系统，包括：数据库系统，至少包括人体体征数据库、疾病与异常体征关联数据库；比较单元，用于比较人体体征数据与正常指标范围的差异，并输出异常指标信息；匹配单元，根据比较单元输出的异常体征指标信息在所述疾病与异常体征关联数据库中匹配可能的疾病，并根据异常指标信息与疾病关联异常指标的匹配情况计算匹配度；预警单元，根据匹配度信息，对于匹配度超过设定阈值的疾病进行预警；显示单元，用于显示匹配单元输出的疾病与匹配度信息以及预警信息；此外，本发明还对家族病风险预警，可用于解决现有医疗体系无法对个人疾病及家族病发病早期风险进行监控和预警的缺陷。

摘要： 本发明提供了一种家族特异性遗传病关联等位基因单体型变异标签确认方法。从孟德尔遗传疾病的家系中至少选取5人提取基因组DNA；获取与疾病相关的目标基因信息；对每个基因组DNA中的目标基因区间的DNA片段进行扩增、测序；分别挑选每个基因组DNA在目标基因区间存在的所有变异位点；获取每个变异位点在每个基因组DNA的基因型；变异位点在每个基因组DNA的分型结果结合疾病性状进行遗传分析，从而确认该疾病关联的等位基因单体型变异标签。本发明采用只针对特定疾病关联基因外显子的PCR扩增子测序的方式，目标区域小，测序成本低，实施周期短，结果可靠。可应用于试管婴儿胚胎植入前遗传诊断PGD或孕期胎儿诊断PD。

摘要： 本发明涉及医疗设施技术领域，且公开了一种遗传代谢病的入院病史辅助采集系统，包括系统基本构架，系统基本构架包括客户端和服务端，系统基于医院内电脑网络运行，以C/S架构布置于医院内部网络。该遗传代谢病的入院病史辅助采集系统，通过临床治疗、科研、管理需求，将遗传代谢病在入院阶段涉及到的所需信息进行规范化整理，同时通过NLP的技术自动化提取。(1)真正的从质量上进行内容把关，减少该病种后续的医疗失误，提高病历数据的质量；(2)标准的表单对低年资医生具有指导意义、教学意义；(3)传统情况，由于数据在记录时的缺失和不规范，导致后续科研人员回顾性研究时需重新收集数据，故此方法减少了医生重复的工作量，节省医生的时间。

摘要： 本发明公开了一种利用全外显子测序检测单基因遗传病的方法，包括如下步骤：S1、基因组DNA提取：采用试剂盒及标准DNA提取方法提取基因组DNA；S2、基因捕获：基因组DNA经DNA切割仪切割、末端修复、接头连接、PCR扩增、杂交捕获；S3、测序：高通量测序采用Illumina HiSeq平台进行全外显子测序；S4、数据分析：分析测序结果，包括测序深度、测序长度、测序总量；S5、筛选：使用数据库进行已知或疑似致病突变筛选；S6、检测结果解读：选用人类表型标准术语或人类在线孟德尔遗传数据库术语筛选致病基因。所述方法可以进行单基因遗传病诊断，快速明确病因，对于疾病的临床诊断和治疗具有重要意义。

摘要： 本发明公开了一种检测胎儿伴性遗传病的试剂和试剂盒。本发明检测胎儿伴性遗传病的试剂，包括Y染色体特异性引物和Y染色体特异性探针，Y染色体特异性引物的上游引物为Seq ID No.1，下游引物为Seq ID No.2所示序列，Y染色体特异性探针为Seq ID No.3所示序列的5’端具有荧光基团、3’端具有淬灭基团的探针。本发明检测胎儿伴性遗传病的试剂，通过检测孕妇血液就可以判断胎儿性别，实现伴性遗传病的检测；可以在孕早期尽早发现和胎儿性别相关的伴性遗传病，为相关治疗提供参考。

摘要： 本发明提供了一种同步检测多种出生缺陷遗传病全染色体基因分型芯片及其方法和应用。该芯片用于检测由基因拷贝数变异和单核苷酸变异引起的多种出生缺陷遗传病。本发明在全基因组水平覆盖的基因拷贝数变异探针基础上，针对性选择基因组不重要区域减少或不设计探针，并针对性对相关单倍体剂量不足及三倍体剂量敏感性致病基因进行加密，在相关常见出生缺陷遗传病基因相关单核苷酸变异位点设计探针，增加相应基因区域探针密度，从而在减少临床意义不明基因拷贝数变异检出的同时，增加致病性基因单核苷酸变异检出，延展传统芯片的高性能，提高检出有效性，提高临床对于出生缺陷相关基因拷贝数变异和单核苷酸变异疾病的诊断、治疗、预后及遗传咨询水平。

摘要： 本发明提供了一种一体化全面检测五种复杂遗传病的方法和试剂盒。该检测方法和试剂盒用于检测杜氏肌营养不良、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋和先天性肾上腺皮质增生症的相关基因的所有常见已知致病性变异。本发明仅需要一次实验、一种技术平台即可同时检测上述疾病单外显子水平拷贝数缺失/重复和常见临床相关已知致病性的单核苷酸变异，可以有效弥补现有基因检测方法中需要多种技术平台联用，诊断效率低下，检测费用昂贵的缺点，可显著提升医生对上述疾病临床检测的标准化程度，并为类似复杂遗传病的诊断和遗传干预提供了一种一体化、高时效性、高准确率和高操作性的分子诊断方法，从而显著提高其诊断、治疗、预后及遗传咨询水平。

摘要： 本实用新型公开了一种用于检测显性家族遗传病白色海绵痣病的试剂盒，具体涉及试剂盒领域，包括盒体，所述盒体的内部设置有放置块，所述放置块的两侧均固定设置有横板，所述横板的顶部设置有第一连接弹簧，所述第一连接弹簧的顶部设置有移动板，所述移动板的表面设置有运动机构，所述盒体的顶部设置有盖板。本实用新型通过设置第一挡板与运动杆，通过运动杆的移动可以使得挡板与第一螺纹杆对齐，之后通过第一挡板上下运动，可以带动移动板上下运动，通过移动板可以把盒体内部不同长度的试剂管固定住，从而可以适应不同长度的试剂管，也可以把试剂管进行单独固定，提高了整体的适应性。

摘要： 本实用新型涉及一种用于检测显性家族遗传病白色海绵痣病的试剂盒，包括盒体和盖设在盒体上的第一盒盖，所述的盒体内设有相互隔离的第一盒腔和第二盒腔，其中，第一盒腔内安装有内置冷却水的储水腔，在储水腔内固定设有至少一个伸入储水腔冷却水内的低温筒，所述的低温筒内用于放置适于低温保存的试剂管，第二盒腔内水平间隔安装有至少两块平行的衬垫，所述的衬垫设有并排设置的多个用于放置常温保存的试剂管的孔槽。与现有技术相比，本实用新型具有结构简单轻巧，方便携带，针对检测显性家族遗传病白色海绵痣病所需试剂设有两个不同温度的储存盒腔，使得试剂能在各自适宜的温度下长时间保存。