先天性酶缺陷所致高铁血红蛋白血症1例

摘要

@@ 患儿,男,21天,因生后持续性全身青紫21天入院.第2胎,足月顺产,生后即出现全身青紫.哭闹及吸氧后无改善.母乳喂养,家族中无青紫病人.体检:发育营养好,哭声响,呼吸平稳,全身皮肤粘膜明显紫绀,四肢未端为甚,心肺无异常.化验:外周血呈巧克力色,血色素23.3 g,红细胞650万,白细胞10 600,网织红细胞1.2%.高铁血红蛋白含量20%,氰化钾试验阳性.X线胸片、心电图、空腹血糖均正常.入院诊断为先天性高铁血红蛋白血症.