Ph染色体阳性白血病的分子生物学

摘要

cqvip:Ph染色体即t(9;22)(q34;q11)见于绝大多数慢性粒细胞性白血病(CML)和一部分急性白血病(AL)。80年代以来,分子生物学的研究显示该染色体易位使9号染色体的ABL基因与22号染色体的BCR基因发生融合,形成BCR-ABL嵌合基因,编码的BCR-ABL蛋白较之正常ABL蛋白的酪氨酸激酶活性明显增高,直接参与白血病的发生。本文作者以及其他实验室的工作进一步发现了BCR-ABL的分子异质性,显示AL的Ph染色体可造成与CML所不同的BCR-ABL,从而有助于Ph染色体阳性白血病的分子病理学分型和基因诊断。