Ph染色体

摘要： 目的:观察Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)患者异基因造血干细胞移植后酪氨酸激酶抑制剂(TKI)维持治疗与否对移植后疗效的影响。方法:选择2012年1月1日—2020年12月31日我院血液内科收治的行异基因造血干细胞移植的Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病患者,移植后按照患者意愿分为TKI维持组和观察组,TKI维持组不论患者移植后BCR/ABL基因定量水平均在移植后2~6个月患者血象稳定后开始给予TKI维持治疗。观察组患者不用TKI维持治疗,直至定期监测BCR/ABL基因定量由阴性转为阳性后开始应用TKI治疗,观察两组患者移植后移植物抗宿主病(GVHD)、血液学复发、疾病无进展生存期(PFS)及总生存期(OS)的差异。结果:20例Ph+ALL患者移植后10例采用TKI进行维持治疗,7例移植后合并有急性GVHD及慢性GVHD。观察组患者3例Ⅳ度肠道急性GVHD,2例皮肤Ⅲ~Ⅳ级急性GVHD,1例合并有慢性GVHD。TKI维持组2例髓外乳腺复发,1例血液学复发,3例BCR/ABL融合基因一度转为阳性,更换TKI治疗后基因转为阴性。观察组患者7例复发,其中5例血液学复发,2例BCR/ABL基因阳性。TKI维持组患者截至随访结束均长期存活,观察组患者仅1例存活,其余患者均死亡。结论:移植后TKI维持治疗可以使得Ph+ALL患者生存获益,维持治疗最佳TKI药物及维持治疗时间尚待扩大病例数进一步研究明确。

摘要： 患者男性,46岁。2015年1月因“头晕乏力1周”就诊于蚌埠医学院第一附属医院,入院时血常规显示白细胞238.3×10^(9)/L,血红蛋白95 g/L,血小板计数35×10^(9)/L;骨髓细胞学分类见白血病细胞占83.5%;流式细胞学显示:表达CD2、CD3、CD7、CD13、CD34、HLA-DR、TdT、MPO,幼稚细胞占76.14%;融合基因:BCR-ABL(p210、p190阳性)、CBFβ-MYH11(+);染色体核型:46,XY,t(9;22)(q34;q11)。符合混合表型急性白血病(mixed phenotype acute leukemia,MPAL)。给予羟基脲处理后行Hyper-CVAD方案的A方案(环磷酰胺、长春新碱、吡柔比星、地塞米松)化疗,同时给予甲氨蝶呤、阿糖胞苷、地塞米松鞘注预防中枢系统白血病(central nervous system leukemia,CNSL)侵犯,化疗第16天加用伊马替尼。化疗后出现Ⅳ度骨髓抑制及感染症状,予抗感染、升血治疗后好转,化疗第14天复查骨髓象显示完全缓解(complete re-sponse,CR)。

摘要： 白血病、淋巴瘤均属于血液系统常见的恶性肿瘤,二者同时发生的情况在临床上较为罕见,而同一患者同时发生髓系白血病及淋巴瘤的情况更为罕见。目前,因该病发病机制尚不清楚,治疗手段相当有限,通常预后较差。现本文就重庆大学附属肿瘤医院1例初诊为T淋巴母细胞淋巴瘤合并慢性粒细胞白血病的患者进行报道。1临床资料1.1体格检查男性患者,29岁,因“发现双侧颈部多发性包块5 d”入院。

摘要： 目的:探讨慢性粒细胞白血病(CML)患者不同阶段染色体核型变化对疾病诊断、治疗、进展及预后的意义。方法:回顾性选取2019年7月至2021年12月就诊于空军军医大学第一附属医院的167例初诊CML患者,抽取骨髓,采用24h短期培养法制备染色体标本,然后用R显带技术进行染色体核型分析,观察其遗传学特点及意义,分析染色体变异易位及附加染色体异常与经典的Ph+CML在疾病的诊断、治疗中的差异。结果:167例CML患者染色体分析中,无分裂相患者7例(4.2%),Ph+患者154例(92.2%),Ph-患者6例(3.6%)。154例Ph+患者中,126例(81.8%)为典型Ph阳性,28例(18.2%)为变异易位或伴有附加染色体异常,涉及+8、+Ph、-Y、der(17)、del(3p)、del(15q)、del(11p)、add(21q)、add(2q)等,以+8、+Ph、-Y、der(17)为主。结论:在CML染色体核型分析中,Ph染色体是其遗传学标志,染色体核型复杂程度与CML治疗、进展及预后之间有密切联系,染色体的复杂程度越高,患者预后可能越差。

摘要： 目的:研究Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)患者的遗传学特征,分析影响患者疾病缓解和复发以及患者生存状况的因素。方法:收集2002年1月至2020年5月期间于青大附院初诊的Ph+ALL患者共81例,收集患者的一般资料、遗传学相关检查、治疗方案等,分析不同遗传学特点和不同治疗方案患者的病情转归及生存状况。结果:81例患者中有46例(56.79%)患者为P210基因阳性,有34例(41.98%)患者为P190基因阳性,1例(1.23%)患者同时存在P190和P210基因阳性。在随访期内发生ABL激酶突变的患者有15例(18.25%),P210融合基因组的突变率为10.87%,P190融合基因组的突变率为29.41%,二者有显著性统计学差异(P = 0.036)。有42例患者在第一次诱导缓解化疗中加用酪氨酸激酶抑制剂(TKIs),该组患者的缓解率为69.05%,有39例患者在第一次诱导缓解治疗中单用传统化疗方案,缓解率为43.59%,二者有显著性统计学差异(P = 0.021)。随访期内获得完全缓解的患者有69例,其中伊马替尼治疗组的复发率为61.70%,达沙替尼治疗组的复发率为31.82%,二者有显著性统计学差异(P = 0.021)。根据患者的治疗方案进行分组,比较各组患者的生存曲线,其中伊马替尼治疗组和达沙替尼治疗组(P = 0.003)、随访期内行造血干细胞移植(HSCT)组和未移植组(P = 0.010)的生存曲线不同。结论:在Ph+ALL患者中,P210比P190更多见。BCR/ABL融合基因为P190可能为ABL激酶突变的危险因素。第一次诱导缓解化疗即加用TKIs的患者比单用传统化疗方案治疗的患者有更高的缓解率。伊马替尼治疗组的复发率高于达沙替尼治疗组的复发率。选用达沙替尼治疗、完全缓解后行HSCT治疗可以改善患者的生存状况。

摘要： 目的:探讨BCR-ABL mRNA表达在慢性粒细胞白血病(CML)患者分期及预后评估中的临床价值.方法:回顾性分析2016年11月至2018年10月本院收治的60例CML患者的临床资料,对比不同分期、不同危险度(Sokal预后评分)及治疗后不同时间段CML患者BCR-ABL mRNA表达情况.结果:BCR-ABL mRNA表达水平随着病情进展(慢性期<加速期<急变期)和危险度增加(低危者<中危者<高危者)均逐渐升高,随着治疗时间延长逐渐下降,治疗6、9、12个月时患者BCR-ABL mRNA表达水平均低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05).结论:BCR-ABL mRNA检测在判断CML患者分期,评估疾病预后和疗效中具有一定临床应用价值.

摘要： 目的 单中心回顾性分析慢性髓系白血病费城染色体的遗传学特征.方法 收集本院2016年1月至2019年6月诊断的70例慢性髓系白血病患者的临床资料、BCR/ABL双色双融合探针(DCDF)和G显带染色体核型分析结果.结果 BCR/ABL双色双融合探针(DCDF)检测70例CML均为阳性,阳性率为100.00％;经典阳性信号1R1G2Y占67.14％(47/70);非经典阳性信号中1R1G1Y占15.71％(11/70),2R2G1Y占7.14％(5/70),1R2G1Y占2.86％(2/70),1R2G1Y与1R2G2Y混合占1.42％(1/70),1R2G1Y与1R1G2Y混合占4.29％(3/70),2R1G1Y与1R1G2Y混合占1.42％(1/70);常规染色体核型G显带阳性检出率为95.00％(57/60),经典t(9;22)易位占92.98％(53/57),伴+Ph、+8、inv(16)、-y等其他染色体异常占9例;复杂变异易位占7.02％(4/57).结论 慢性髓系白血病患者费城染色体遗传学特征各有不同,结合FISH和染色体检测对疾病进展有指导意义.

摘要： 目的 探讨异基因造血干细胞移植(Allo-HSCT)后应用TKI药物维持治疗的疗效.方法 回顾性分析70例成人Ph+ALL的临床资料,通过比较移植后TKI(+)组及TKI(-)组的OS、DFS、复发率、白细胞植入时间、血小板植入时间、Ⅱ-ⅣaGVHD及cGVHD等指标,评估移植后TKI维持治疗Ph+ALL的疗效.结果 70例成人Ph+ALL患者中男性41例,女性29例,年龄15～58岁,中位年龄35岁.移植后TKI(+)组的平均OS、DFS分别为59.609个月、59.640个月,均高于TKI(-)组(39.678个月、37.154个月)(P0.05).结论 Allo-HSCT后给予TKI药物维持治疗可改善Ph+ALL患者OS、DFS,同时降低移植后NRM率及复发率,是减少移植后复发、改善长期生存的安全有效治疗手段.

摘要： Ph染色体是9号染色体长臂上的ABL基因与22号染色体长臂末端的BCR发生融合,形成融合基因BCR/ABL.常发生在CML患者病例中,也可见于2％～5％的儿童急性淋巴细胞白血病和20％～35％的成人急性淋巴细胞白血病，患者在常规治疗期间不能达到完全缓解或缓解后很快复发.通过文献复习,目前罕有报告Ph+伴有复杂核型的急性单核细胞白血病.现将本科成功治疗的一例Ph+AML-M5伴复杂核型报告，达沙替尼对伊马替尼耐药加速期CML有效，但相应的经济负担及不良反应也随之增加。本例患者服用后曾出现多浆膜腔积液及关节疼痛，给予短暂停药和相应的对症支持治疗后好转，患者诱导成功，巩固治疗维持缓解，获得移植机会，目前情况理想。

摘要： Ph染色体是9号染色体长臂上的ABL基因与22号染色体长臂末端的BCR发生融合,形成融合基因BCR/ABL.常发生在CML患者病例中,也可见于2％～5％的儿童急性淋巴细胞白血病和20％～35％的成人急性淋巴细胞白血病，患者在常规治疗期间不能达到完全缓解或缓解后很快复发.通过文献复习,目前罕有报告Ph+伴有复杂核型的急性单核细胞白血病.现将本科成功治疗的一例Ph+AML-M5伴复杂核型报告，达沙替尼对伊马替尼耐药加速期CML有效，但相应的经济负担及不良反应也随之增加。本例患者服用后曾出现多浆膜腔积液及关节疼痛，给予短暂停药和相应的对症支持治疗后好转，患者诱导成功，巩固治疗维持缓解，获得移植机会，目前情况理想。

摘要： Ph染色体是9号染色体长臂上的ABL基因与22号染色体长臂末端的BCR发生融合,形成融合基因BCR/ABL.常发生在CML患者病例中,也可见于2％～5％的儿童急性淋巴细胞白血病和20％～35％的成人急性淋巴细胞白血病，患者在常规治疗期间不能达到完全缓解或缓解后很快复发.通过文献复习,目前罕有报告Ph+伴有复杂核型的急性单核细胞白血病.现将本科成功治疗的一例Ph+AML-M5伴复杂核型报告，达沙替尼对伊马替尼耐药加速期CML有效，但相应的经济负担及不良反应也随之增加。本例患者服用后曾出现多浆膜腔积液及关节疼痛，给予短暂停药和相应的对症支持治疗后好转，患者诱导成功，巩固治疗维持缓解，获得移植机会，目前情况理想。

摘要： Ph染色体是9号染色体长臂上的ABL基因与22号染色体长臂末端的BCR发生融合,形成融合基因BCR/ABL.常发生在CML患者病例中,也可见于2％～5％的儿童急性淋巴细胞白血病和20％～35％的成人急性淋巴细胞白血病，患者在常规治疗期间不能达到完全缓解或缓解后很快复发.通过文献复习,目前罕有报告Ph+伴有复杂核型的急性单核细胞白血病.现将本科成功治疗的一例Ph+AML-M5伴复杂核型报告，达沙替尼对伊马替尼耐药加速期CML有效，但相应的经济负担及不良反应也随之增加。本例患者服用后曾出现多浆膜腔积液及关节疼痛，给予短暂停药和相应的对症支持治疗后好转，患者诱导成功，巩固治疗维持缓解，获得移植机会，目前情况理想。

摘要： Ph染色体是9号染色体长臂上的ABL基因与22号染色体长臂末端的BCR发生融合,形成融合基因BCR/ABL.常发生在CML患者病例中,也可见于2％～5％的儿童急性淋巴细胞白血病和20％～35％的成人急性淋巴细胞白血病，患者在常规治疗期间不能达到完全缓解或缓解后很快复发.通过文献复习,目前罕有报告Ph+伴有复杂核型的急性单核细胞白血病.现将本科成功治疗的一例Ph+AML-M5伴复杂核型报告，达沙替尼对伊马替尼耐药加速期CML有效，但相应的经济负担及不良反应也随之增加。本例患者服用后曾出现多浆膜腔积液及关节疼痛，给予短暂停药和相应的对症支持治疗后好转，患者诱导成功，巩固治疗维持缓解，获得移植机会，目前情况理想。

摘要： 目的：分析湖南省儿童急性淋巴细胞白血病的流行病学特点及Ph染色体阳性急淋早期治疗反应.rn 方法：收集湖南省5家定点医院(收治病例占湖南省总病例95％以上)2013年1月至2013年12月新诊断的0～14岁儿童白血病临床资料,并分析Ph染色体阳性急淋患儿的早期治疗反应,随访至2014年3月1日.rn 结果：5家医院2013年共收治白血病患儿324例,其中B-ALL209例,T-ALL28例,AML(不含APL)58例,APL9例,慢粒10例,混合表达20例.其中Ph阳性急淋17例,占儿童ALL的7.17％,低于国外报道;融合基因BCR/ABL190阳性13例,BCR/ABL4例;中位年龄7岁5月;男11例,女6例;其中超二倍体6例.rn 结论:湖南儿童白血病及Ph阳性ALL的流行病学具有自己的特点，Ph阳性ALL的早期治疗反应和生存率远低于Ph阴性高危ALL患儿，其治疗亟需进一步规范。

摘要： 目的：分析湖南省儿童急性淋巴细胞白血病的流行病学特点及Ph染色体阳性急淋早期治疗反应.rn 方法：收集湖南省5家定点医院(收治病例占湖南省总病例95％以上)2013年1月至2013年12月新诊断的0～14岁儿童白血病临床资料,并分析Ph染色体阳性急淋患儿的早期治疗反应,随访至2014年3月1日.rn 结果：5家医院2013年共收治白血病患儿324例,其中B-ALL209例,T-ALL28例,AML(不含APL)58例,APL9例,慢粒10例,混合表达20例.其中Ph阳性急淋17例,占儿童ALL的7.17％,低于国外报道;融合基因BCR/ABL190阳性13例,BCR/ABL4例;中位年龄7岁5月;男11例,女6例;其中超二倍体6例.rn 结论:湖南儿童白血病及Ph阳性ALL的流行病学具有自己的特点，Ph阳性ALL的早期治疗反应和生存率远低于Ph阴性高危ALL患儿，其治疗亟需进一步规范。

摘要： 目的：分析湖南省儿童急性淋巴细胞白血病的流行病学特点及Ph染色体阳性急淋早期治疗反应.rn 方法：收集湖南省5家定点医院(收治病例占湖南省总病例95％以上)2013年1月至2013年12月新诊断的0～14岁儿童白血病临床资料,并分析Ph染色体阳性急淋患儿的早期治疗反应,随访至2014年3月1日.rn 结果：5家医院2013年共收治白血病患儿324例,其中B-ALL209例,T-ALL28例,AML(不含APL)58例,APL9例,慢粒10例,混合表达20例.其中Ph阳性急淋17例,占儿童ALL的7.17％,低于国外报道;融合基因BCR/ABL190阳性13例,BCR/ABL4例;中位年龄7岁5月;男11例,女6例;其中超二倍体6例.rn 结论:湖南儿童白血病及Ph阳性ALL的流行病学具有自己的特点，Ph阳性ALL的早期治疗反应和生存率远低于Ph阴性高危ALL患儿，其治疗亟需进一步规范。

摘要： 目的：分析湖南省儿童急性淋巴细胞白血病的流行病学特点及Ph染色体阳性急淋早期治疗反应.rn 方法：收集湖南省5家定点医院(收治病例占湖南省总病例95％以上)2013年1月至2013年12月新诊断的0～14岁儿童白血病临床资料,并分析Ph染色体阳性急淋患儿的早期治疗反应,随访至2014年3月1日.rn 结果：5家医院2013年共收治白血病患儿324例,其中B-ALL209例,T-ALL28例,AML(不含APL)58例,APL9例,慢粒10例,混合表达20例.其中Ph阳性急淋17例,占儿童ALL的7.17％,低于国外报道;融合基因BCR/ABL190阳性13例,BCR/ABL4例;中位年龄7岁5月;男11例,女6例;其中超二倍体6例.rn 结论:湖南儿童白血病及Ph阳性ALL的流行病学具有自己的特点，Ph阳性ALL的早期治疗反应和生存率远低于Ph阴性高危ALL患儿，其治疗亟需进一步规范。

摘要： 目的：分析湖南省儿童急性淋巴细胞白血病的流行病学特点及Ph染色体阳性急淋早期治疗反应.rn 方法：收集湖南省5家定点医院(收治病例占湖南省总病例95％以上)2013年1月至2013年12月新诊断的0～14岁儿童白血病临床资料,并分析Ph染色体阳性急淋患儿的早期治疗反应,随访至2014年3月1日.rn 结果：5家医院2013年共收治白血病患儿324例,其中B-ALL209例,T-ALL28例,AML(不含APL)58例,APL9例,慢粒10例,混合表达20例.其中Ph阳性急淋17例,占儿童ALL的7.17％,低于国外报道;融合基因BCR/ABL190阳性13例,BCR/ABL4例;中位年龄7岁5月;男11例,女6例;其中超二倍体6例.rn 结论:湖南儿童白血病及Ph阳性ALL的流行病学具有自己的特点，Ph阳性ALL的早期治疗反应和生存率远低于Ph阴性高危ALL患儿，其治疗亟需进一步规范。

摘要： 一种染色体核型分析中染色体分割方法：采用高倍镜图像和高倍镜图像的掩膜图像对搭建的染色体初级分割网络进行训练，得到染色体初级分割模型；对搭建的二级重叠染色体分割网络进行训练，得到二级重叠染色体分割模型；用染色体初级分割模型对高倍镜图像进行初级分割，并提取染色体掩膜图像；使用二级重叠染色体分割模型对包含重叠染色体的高倍镜区域图像中的重叠染色体进行二级分割，得到只包含重叠染色体中的单条染色体的掩膜图像，即为包含重叠染色体的高倍镜区域图像中重叠染色体的最终分割结果；获取高倍镜图像中染色体的最终分割结果。本发明大幅度提高了单条染色体分割的准确率。本发明由于不需要人工辅助，节省了人力和时间。

摘要： 本发明公开了人类17个常染色体STR及28个Y染色体STR基因座复合扩增检测成套试剂与应用。本发明公开的成套试剂由序列表中序列1‑86所示的86条单链DNA组成，序列号为偶数的单链DNA标记有荧光物质。实验证明，本发明的成套试剂所有扩增片段均小于580bp，可以用于个体识别，亲缘关系检索、分析、家系排查，对仪器设备的要求不高，并可在涉及混合、常量、微量及降解检材的案件中进行应用，个体识别率高，灵敏度高，具有广泛的应用前景。

摘要： 本发明公开了一种基于染色体三等分特征点定位的交叉染色体图像实例分割方法，将一幅包含染色体的图像划分为S×S的网格单元，根据染色体实例三等分特征点的位置，将染色体实例分配给多个网格单元，每个网格单元负责预测一个实例的实例类别。每个输出通道负责预测该网格单元所属染色体对象的实例掩码图。相较于实例定位分割网络只采用实例中心点来完成实例分割，本发明提出的方法采用染色体三等分特征点来完成染色体实例分割，对于交叉重叠的染色体拥有更高的分割准确率，解决染色体图像的分割效果仍然不够理想，小体积染色体容易漏检的问题，大大提升了染色体实例分割算法的鲁棒性，加快了染色体实例的分割速度。

摘要： 本申请公开了一种染色体分割方法、装置、染色体分析仪及存储介质，其中，该方法包括：对原图像进行图像处理，获得所述原图像对应的掩码图像，所述原图像中包含交叉染色体；对所述掩码图像进行图像骨架提取，获得骨架图像；根据所述骨架图像中各个像素点的像素值，确定骨架上的目标像素点，所述目标像素点对应所述原图像中交叉染色体的交叉点；确定所述原图像中交叉染色体对应的多个轮廓关键点；根据所述交叉点与多个所述轮廓关键点，确定所述原图像中交叉染色体的分割点；基于所述分割点，对所述原图像中的交叉染色体进行分割，实现了染色体准确分割，因此提高了染色体分析的准确性。

摘要： 本发明公开一种染色体图像拼接方法及染色体核型分析方法，染色体图像拼接方法包括：读入两条不同染色体的图像，将各染色体片段分割出来，对齐不同染色体片段的切割面，根据切割面将不同染色体连接起来，再用自编码网络对连接后的染色体进行重构，重构后复原非连接区域的染色体，得到拼接后的染色体。与现有技术相比，本发明通过神经网络和图像处理方法对染色体图像进行拼接处理，能快速形成异常染色体参考图像，辅助医生进行异常类型判断，从而降低医生的诊断难度，提高诊断的准确性。

摘要： 本发明公开了RASD1在作为评估成人Ph染色体阴性B‑ALL患者预后风险标记物中的应用。本发明保护用于检测编码RASD1蛋白的mRNA的检测物的应用：制备用于成人B‑ALL患者预后风险评估的产品、评估成人B‑ALL患者预后风险、制备用于成人B‑ALL患者预后复发率评估的产品、评估成人B‑ALL患者预后复发率、制备用于成人B‑ALL患者预后无复发生存率评估的产品、评估成人B‑ALL患者预后无复发生存率。所述成人B‑ALL患者为成人Ph染色体阴性B‑ALL患者。实验证明，RASD1低表达是成人Ph染色体阴性B‑ALL患者CIR和RFS的独立危险因素。本发明具有重要的应用价值。

摘要： 本发明公开了一种构建人源化Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病小鼠模型的方法，包括白血病细胞的采取、NOD/SCID小鼠的预处理和白血病细胞的植入，具体通过应用亚致死剂量

摘要： 公开了用于通过用不同颜色的探针标记单链染色单体来检测染色体中的结构变异的方法。标记的探针的杂交模式产生光谱轮廓，所述光谱轮廓使得能够对结构变异进行高分辨率检测，从而促进区分良性结构变异与有害结构变异。进一步地，所述光谱轮廓提供关于复杂结构变异的信息，其中可能已发生多于一个染色体片段重排。光谱轮廓可以用于生成数据表，在所述数据表上可以应用节点分析来鉴定所关注结构特征。

摘要： 本发明公开一种基于同源同类染色体信息的染色体分割方法及装置。本发明涉及染色体区域分割技术领域，解决当染色体过于聚集，多条染色体相互交叉粘连时，可能会使得部分染色体无法完整地分割出来，导致后续的核型分类错误的问题。本发明通过获取同源中期染色体图像，对同源中期染色体图像中的染色体进行初始分割，根据初始分割得到的染色体核型数量判断是否存在错误分割区域，如果存在错误分割区域，将错误分割区域与核型数量为1的染色体进行匹配，从错误分割区域中提取前景区域，将前景区域与核型数量为1的染色体一起输入到分割网络进行二次分割，能够解决部分多个染色体之间存在的复杂粘连，提升了染色体核型自动分析的正确性。

摘要： 本发明公开一种染色体图像拼接方法及染色体核型分析方法，染色体图像拼接方法包括：读入两条不同染色体的图像，将各染色体片段分割出来，对齐不同染色体片段的切割面，根据切割面将不同染色体连接起来，再用自编码网络对连接后的染色体进行重构，重构后复原非连接区域的染色体，得到拼接后的染色体。与现有技术相比，本发明通过神经网络和图像处理方法对染色体图像进行拼接处理，能快速形成异常染色体参考图像，辅助医生进行异常类型判断，从而降低医生的诊断难度，提高诊断的准确性。