一例ABO亚型CisAB个体的分子遗传学分析

摘要

目的 研究1例ABO亚型的分子机制。方法 先证者红细胞ABO表型鉴定采用常规血清学技术,ABO基因第6～7外显子序列采用PCR技术扩增并应用Sanger法双向进行测序分析。先证者ABO基因第6～7外显子单体型检测采用单链扩增测序技术。结果 先证者红细胞与抗-A凝集强度4＋、抗-A1不凝集,抗-B凝集强度3＋,抗-H凝集强度4＋；其血清与标准A细胞、O细胞和自身细胞不凝集,与标准B细胞在4℃呈现弱凝集,先证者血清学特性符合ABO亚型。ABO基因第6～7外显子双链测序分析显示先证者261 G/del、297AG、526CG、657CT、703GA、803GC、930GA杂合,796CC纯合。单体型测序显示先证者一个等位基因为ABO*O.01.01,另一个等位基因与ABO*B.01相比仅c.796A＆C变异,导致266位蛋氨酸变成亮氨酸；比较国际输血协会ABO等位基因已命名的数据,发现该变异属于新等位基因。结论 ABO*B.01等位基因c.796 A＆C变异,导致266位蛋氨酸变成亮氨酸,可引起CisAB亚型。准确鉴定ABO亚型应结合血清学技术和分子生物学技术。