CisAB血型的血清学鉴定及分子遗传学研究——附1例报告

摘要

目的 通过分子生物学方法鉴定1例罕见的CisAB血型,并调查其家系,以期探讨稀有血型CisAB的血清学特点,遗传学特性和输血策略.方法 采用血型血清学方法筛查该家系3代共6例标本的血型,运用聚合酶链式反应序列特异性引物(PCR-SSP)法进行基因定型,采用ABO基因直接测序的方法作DNA序列的分析.结果血型血清学检测发现6名家系成员中,正反定型不相符3例:先证者表型为A2Bx,其母亲为A2B,其胎血为AB型;基因型分型结果分别为CisAB01/O01,CisAB01/B 101,CisAB01/O01.DNA序列分析:CisAB01/O01第6外显子261缺失G,第7外显子467C＞T、803G＞C;CisAB01/B101第6外显子297A＞G,第7外显子467C＞T、796C＞A、803G＞C.结论 对ABO血型血清学正反定型不符的标本,可以用家系调查和分子生物学方法进行辅助验证,基因测序更能准确确定患者的血型.