骨髓造血衰竭分子遗传学研究进展

摘要

骨髓造血衰竭（Bone marrow failure, BMF）是一组以外周血一系或多系血细胞减少，骨髓相应造血细胞系列增生绝对（或相对）低下或增殖分化异常为突出特征的综合征。包含先天性和获得性BMF等多种不同类型，发病机制各异而血液学特征和临床表现相似。随着基因检测技术的进步，特别是二代测序和计算机生物分析方法应用于临床，极大地拓展和深化了对BMF的认识，先天性BMF新的胚系致病基因突变的识别、疾病临床表现异质性、患者转归以及克隆性血液学异常并发症的发生等与分子遗传学改变的关系不断得以揭示 – 。分子遗传学研究在骨髓增生异常综合征（MDS）发病机制、诊断、分型、预后分析及指导治疗等方面的进展已有较多介绍，我们现就其他类型BMF分子遗传学研究进展综述如下。