产前诊断罕见r（22）嵌合型三体一例

摘要

＜正＞孕妇27岁,孕3产2,孕期无有毒有害物质接触史及不良用药史。孕18+6周因B超提示NT增厚（ 3.4 mm）,在签署知情同意书后接受羊膜腔穿刺术,共采集30 mL羊水标本。羊水染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）结果显示arr[hg19] 22q11.1q11.21（16 888 899～21 459 713）×3（图1）,提示胎儿22号染色体