一例母源性46,Y,der(X)t(X;Y)(p22;q11)染色体非平衡易位患儿的遗传学分析

摘要

目的 对1例临床表征为身材矮小、鼻根部内陷、双侧隐睾、智力低下患儿进行遗传学分析,探讨该染色体结构异常与临床表征之间的关系.方法 应用G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对患儿进行遗传学检测,并对其父母进行外周血染色体核型分析.结果 G显带分析结果显示患儿染色体核型为46,Y,der(X)t(X;Y)(p22;q11),mat.CMA检测结果提示患儿X染色体短臂Xp22.33p22.31存在约8.3 Mb片段缺失,Y染色体长臂Yq11.221qter存在约43.3 Mb片段重复.其父亲染色体核型正常,母亲染色体核型结果为46,X,der(X)t (X;Y) (p22;q11).结论 患儿携带母源性der(X) t(X;Y) (p22;q11)染色体非平衡易位,携带者的表型与其性别以及X染色体缺失片段的大小和位置密切相关.男性携带者智力障碍、生长发育落后等异常表型较女性更为严重.