一个罕见硬化萎缩综合征家系遗传学研究

摘要

本文对一家系硬化萎缩综合征进行了遗传学研究,本家系57名成员中9人患病,呈常染色体显性遗传,其致病基因与MNSs血型系统位点连锁,未发现染色体数目和结构异常,但患者SCE频率比正常人显著增高。基于上述研究,对作好遗传咨询、临床诊断和预防工作具有重要意义。