14例Y染色体结构异常胎儿的产前遗传学分析

摘要

目的 探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对于检测Y染色体结构异常胎儿的价值.方法 收集8876例羊水标本,应用染色体核型分析技术诊断胎儿Y染色体结构异常,同时采用SNP array技术明确断裂位点.结果 8876例羊水标本中染色体核型分析检出14例Y染色体结构异常,发生率为0.16％.SNP array技术明确了1例del(Y)和2例idic(Y)的断裂点分别发生于Yq11.222,Yq11.23和Yq11.21,分别缺失AZFb+ AZFc,AZFc和AZFa+ AZFb+ AZFc.结论 Y染色体易发生结构变异,可以是多态性的inv(Y)或Yqh-,也可以是致病性的del(Y)或idic(Y).SNP-array检测能够明确Y染色体结构异常的致病性,有助于准确的遗传咨询.