产前染色体微阵列分析意外发现基因缺失

摘要

目的 探讨染色体微阵列分析技术（chromosomal microarray analysis, CMA）在检测胎儿DMD基因缺失的价值。方法 对2例超声软指标异常、无杜氏肌营养不良Duchenne muscular dystrophy, DMD)或贝氏肌营养不良（Becker muscular dystrophy, BMD）家族史的胎儿羊水样本进行染色体核型分析及CMA检测,应用变性高效液相色谱（denaturing high-performance liquid chromatograghy,DHPLC）技术检测胎儿及其母亲DMD基因。结果 胎儿1羊水染色体核型为46,XY；CMA结果为arr[GRCh37] Xp21.1（32 565 489～32 681 461）×1,缺失范围为119 kb,涉及DMD基因的第10～16外显子；DHPLC检测结果显示胎儿1DMD基因第10～16外显子缺失,胎儿1母亲DMD基因第10～16外显子杂合缺失。胎儿2羊水染色体核型为46,XY；CMA结果为arr[GRCh37] Xp21.1（32 104 604～32 358 874）×1,缺失范围为254 kb,涉及DMD基因的第41～44外显子；DHPLC检测结果显示胎儿2DMD基因第41～44外显子缺失,胎儿母亲DMD基因未见异常。结论 CMA检出2例无家族DMD/BMD病史的DMD基因缺失胎儿,CMA用于产前诊断有助于发现因基因缺失所致的单基因病,可在一定程度上提高疾病诊断率。