一例常染色体隐性多囊肾病家系PKHD1基因变异分析

摘要

目的 对1例常染色体隐性多囊肾病胎儿的PKHD1基因进行变异分析,明确其致病原因.方法 收集引产胎儿的新鲜组织及父母外周静脉血进行相关基因测序分析,并通过Sanger测序进行家系分析及位点验证.结果 胎儿组织样本检测到PKHD1基因存在c.5336A＞T(p.Asn1779Ile)和c.9455delA(p.Asn3152Thrfs*10)复合杂合变异,Sanger测序结果显示父亲携带c.5336A＞T(p.Asn1779Ile)杂合变异,母亲携带c.9455delA(p.Asn3152Thrfs* 10)杂合变异,因此胎儿的变异分别来源于其父母.经检索相关数据库及文献均为未报道的新变异.结论 PKHD1基因的c.5336A＞T和c.9455delA变异可能为该家系患儿的致病原因,本研究结果为家系的遗传咨询和临床产前诊断提供了依据.