无创产前检测对预防出生缺陷的价值

摘要

目的 分析无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对胎儿染色体非整倍体的检测效率以及对于预防出生缺陷的意义.方法 对28 033例孕妇进行NIPT检测,将高风险结果与羊水、脐血染色体核型分析的结果进行比较,个别病例用微阵列比较基因组杂交进行验证,对所有胎儿均随访至出生后.结果 NIPT提示胎儿染色体非整倍体异常186例(0.66％),通过羊水或脐血穿刺确诊21、18、13三体101例(67.33％),确诊率分别为86.52％、50.00％、19.05％.≥40岁、≥35岁、25～34岁、＜25岁组确诊率分别为81.28％、67.85％、62.79％、76.00％;＞35岁、产前筛查高风险、产前筛查临界风险、超声异常组确诊率分别为65.91％、60.78％、71.79％、80.0％.结论 对于≥40岁、＜25岁、产前筛查临界风险、超声异常的孕妇,NIPT对于常见的染色体非整倍体具有良好的筛查效能,能够有效预防21、18、13三体儿的出生.