无创产前检测技术在宁夏地区胎儿性染色体异常检测中的应用价值

摘要

目的：探讨无创产前检测（noninvasive prenatal testing,NIPT）技术在宁夏地区对胎儿性染色体异常检测的临床应用价值。 方法：收集 2014年至 2017 年就医宁夏地区产前诊断中心行 NIPT的单活胎孕妇，7619例，孕 12-26周，针对 NIPT结果提示性染色体异常的妊娠妇女，行羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析。以羊膜腔穿刺法获取胎儿染色体核型为金标准，针对 NIPT 提示胎儿性染色体异常结果假阳性的妊娠妇女抽取其 5ml外周血，制片，获取母亲染色体核型，并待其分娩后取胎盘胎儿面相近部位部分胎盘组织，进行 DNA 测序，或抽取新生儿外周血 5ml，制片，获得新生儿染色体核型。并对所有行 NIPT的妊娠妇女进行随访。 结果：在 7619 名妊娠妇女中 NIPT结果显示性染色体异常者有 32例，发生率为 0.42%，其中包含性染色体数量偏少者 19例，性染色体数量偏多者 13例。经过产前遗传咨询后，32名妊娠妇女全部同意行羊膜腔穿刺术，结果证实有 18例羊膜腔穿刺胎儿染色体核型结果与 NIPT结果相同，14 例不同。NIPT技术对检测胎儿性染色体异常的阳性预测值为 56.2%，特异性、敏感性及阴性预测值分别为 99.8%、100%及 100%。核型证实 18 例性染色体异常中包括 7例 45，X（3例嵌合型）、4例 47，XXX（1例嵌合型）、5例 47，XXY、2例 47，XYY及 14例 46，XN。NIPT技术对性染色体数目偏少者阳性预测值为 36.8%（7/19） ，对性染色体数目偏多者阳性预测值为 84.6%（11/13），其中 47，XXX、47，XXY、47，XYY在性染色体数目偏多中所占比例为分别是 30.8%、38.5%及 15.4%。NIPT结果出现 14例假阳性中，经产后胎盘标本染色体核型分析/新生儿外周血及母亲外周血染色体核型分析结果提示 4例存在胎盘嵌合（28.6%）、4例母亲染色体 存在异常(28.6%)、2例母亲外周血中游离 DNA含量相对偏少（14.3%）、1例母亲存在潜在肿瘤(7.1%)及 3例母亲及胎儿染色体核型均正常(21.4%)，排除其他因素后考虑为计算机算法程序设定的精准性。 结论：根据本地区现有样本量，本研究得出以下结论： 1.针对宁夏地区，NIPT技术可以用于胎儿性染色体异常的检测，其假阳性率较高，但是 NIPT技术对性染色体数目多者，其阳性预测值高。 2.NIPT技术出现胎儿性染色体异常假阳性结果针对宁夏地区来说，其主要原因是胎盘嵌合及母亲染色体异常所致。 3.NIPT技术在针对性染色体异常的检测中，在算法的优化及运算的准确性方面还有进一步提升的空间。

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最后感谢参加论论评阅和答辩委员会的全体专家、教授，向您们诚挚的道胜感谢，您们辛苦了。

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2016学年获得宁夏医科大学校三等奖学金