染色体微阵列技术在颈项透明层增厚胎儿拷贝数变异分析中的应用

摘要

目的 探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿拷贝数变异(copy number variation,CNV)分析中的价值.方法 将2018年9月至2019年7月在宁波产前诊断中心筛查NT并行染色体核型及CMA检测的180例胎儿(单胎)纳入研究.根据NT值分组.结果 180例中共检出染色体异常43例,其中核型异常33例.147例核型正常胎儿中,CMA额外检出10例CNV异常,其中6例(4.1％,6/147)为致病性或可能致病性.5组不同NT值胎儿染色体异常检出率比较,≥5.5 mm组异常发生率显著增高(P＜0.05).结论 CMA可在核型正常胎儿中进一步检出6.8％的异常CNVs;NT增厚程度与孕妇年龄无关,NT≥5.5 mm染色体异常发生率显著增高;致病性变异可出现在不同NT增厚程度中,NT≥2.5 mm即可建议行CMA检测.