一个细胞色素P450氧化还原酶缺陷症家系的临床特征及遗传学病因研究

摘要

目的 对1例特殊面容、性发育障碍、怀疑为细胞色素P450氧化还原酶缺陷症的患儿及其同症姐姐进行临床和遗传学分析,为患者的临床诊断提供依据.方法 提取先证者及其父母、姐姐基因组DNA,应用二代外显子目标区域捕获测序技术对先证者进行基因变异分析,并对疑似致病性变异进行Sanger测序验证和家系分析.结果 基因测序结果显示先证者和姐姐的POR基因存在c.1370G＞A和c.517-19_517-10delGGCCCCTGTGinsC复合杂合变异,其中c.517-19_517-10delGGCCCCTGTGinsC变异未见报道.息儿母亲携带POR基因c.517-19_517-10delGGCCCCTGTGinsC杂合变异,父亲携带POR基因c.1370G＞A杂合变异,因此两个变异分别遗传自父母.结论 POR基因变异分析结果明确了姐弟二人为细胞色素P450氧化还原酶缺陷症.新发现的c.517-19_517-10delGGCCCCTGTGinsC变异扩大了POR基因的变异谱.