细胞色素P450氧化还原酶缺陷症IVF-ET助孕成功一例

摘要

细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)为常染色体隐性遗传病.PORD临床表现形式多样,从无明显临床表现或仅月经紊乱到严重的两性畸形和骨骼畸形,甚至危及胎儿生命.本病例患者突变位点为R223X和Y607C,查体未见特殊,基础孕酮升高,且双侧卵巢反复出现黄素囊肿.向患者夫妇详细解释常染色体隐性遗传病遗传特点,患者夫妇拒绝对男方做进一步的基因检测.经过内科给予口服地塞米松纠正孕酮水平,最终该夫妇通过IVF助孕成功妊娠并获得活产.