基因复合杂合变异导致卵母细胞透明带缺失而不孕

摘要

目的探讨1例原发不孕伴卵母细胞透明带缺失患者的遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术对患者及其父母ZP1基因进行变异检测、Sanger测序及生物信息学分析。结果检出患者ZP1基因第5外显子c.874C＆T（Gln292*）及第7外显子c.11271128delCT（ALa376GlyTer386）的复合杂合变异,母亲携带c.874C＆T（p.Gln292*）杂合变异,父亲携带c.11271128delCT（p.Ala376GlyTer386）的杂合变异。结论患者者ZP1基因复合杂合变异是导致其卵母细胞透明带缺失的可能遗传学病因。