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两个Joubert综合征家系的致病基因变异分析与产前诊断

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来源
《中华医学遗传学杂志》|2020年第5期|509-513|共5页
作者
白周现; 胡爽; 刘宁; 吴庆华; 孔祥东;
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作者单位

郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450052;

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正文语种 chi
中图分类
关键词
Joubert综合征; AHI1基因; CPLANE1基因; 移码变异; 产前诊断;

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