Osaka/Kurashiki变异致脂蛋白肾病藏族患者一例

摘要

目的 对1例经肾活检确诊的藏族脂蛋白肾病（lipoprotein glomerulopathy,LPG）患者进行APOE基因的变异检测,并探讨其发病机制。方法 收集患者的临床及病理诊断资料,对患者的外周血DNA进行PCR扩增和Sanger测序。用生物信息学软件分析变异的致病性,探讨其对ApoE蛋白的影响。结果 患者肾活检明确为LPG。基因测序显示其携带APOE基因Osaka/Kurashiki（c.527G＆C,p.R176P）杂合变异。既往已发现4例LPG患者携带同样的变异,所编码的氨基酸（p.176R）在进化中高度保守。SIFT、PolyPhen2及PANTHER软件均预测该变异为致病性。结论 本例患者的发现进一步支持APOE Osaka/Kurashiki为致病性,更重要的是为LPG相关的APOE变异的多种族起源提供了新的证据。