两例2p15-p16.1微缺失综合征的产前诊断

摘要

目的 明确2例畸形流产患儿染色体拷贝数变异,分析引起2p15-p16.1缺失综合征畸形表型的相关基因以及关键区域。方法 应用染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）技术对畸形流产儿全基因组拷贝数目进行检测,并用计算机软件及生物信息学方法进行分析。结果 CMA检测到2例患儿的染色体2p15-16.1区段有约255 kb的DNA拷贝数变异,2例患儿表型符合2p15-p16.1微缺失综合征遗传特征,缺失区域包含XPO1和USP34基因。结论 2p15近端73 kb的片段（chr2: 61 659 957～61 733 075, hg19）可能是引起2p15-p16.1微缺失综合征畸形表型的关键区域之一,XPO1和USP34为该缺失综合征的候选基因。