BACs-on-Beads技术对微缺失/微重复综合征的产前诊断

摘要

cqvip:传统染色体核型分析是染色体疾病诊断的“金标准”[1],但培养周期长、易培养失败,对5Mb以下的染色体缺失/重复无法正确检出。BACs on Beads(BoBs)技术是一种快速产前诊断技术,将DNA探针固定在经过荧光编码的Luminex微球表面,采用微球阵列分析同时检测5种染色体非整倍体(13、18、21、X和Y)及常见的微缺失综合征(Wolf Hirschhorn综合征、Cri du Chat综合征、Williams Beuren综合征、Langer Giedion综合征、Prader Willi/Angelman综合征、Miller Dieker综合征、Smith Magenis综合征及DiGeorge综合征),大大缩短了检测时间,提高了产前诊断效率。本文对4639份羊水进行BoBs快速检测,探讨其在检测微缺失/微重复综合征中的应用价值。