两例Y染色体部分缺失胎儿的产前诊断

摘要

目的 对两例Y染色体部分缺失胎儿进行产前诊断。方法 采用常规G显带及C显带技术分析胎儿及父亲的核型,采用荧光原位杂交（fluorescencein situ hybridization,FISH）、染色体拷贝数变异检测技术（copy number varaition sequencing,CNV-seq）、性别决定基因（sex region of Y chromosome,SRY）检测技术及无精子因子（azoospermia factor,AZF）检测技术检测胎儿DNA。结果 2例胎儿羊水染色体在320～400条带水平均提示46,XN,del（Y）（q11.2）,Y染色体着丝粒探针FISH检测结果均提示Y染色体数目未见异常。2例胎儿父亲外周血染色体核型均未见明显异常。胎儿羊水DNA拷贝数检测提示一例胎儿Y染色体q11.221-q12处缺失12.88 Mb,涉及全部AZFb＋AZFc区域；另一例胎儿Y染色体q11.21-q12处缺失14.84 Mb,涉及全部AZF区域。2例胎儿羊水SRY基因检测提示SRY基因阳性,SRY基因编码区未检测到已报道的致病点突变。2例胎儿基因检测提示存在AZF部分或全部缺失。结论 联合多种技术有助于明确诊断Y染色体结构异常。CNV-seq检测有利于快速筛查胎儿Y染色体微缺失,可做为对染色体核型分析的补充和验证的方法。