一例Donohue综合征新生儿的基因变异分析

摘要

目的 从分子水平明确1例疑似为Donohue综合征的新生儿的诊断。方法 对患儿进行全外显子组测序（whole exome sequencing,WES）,之后用Sanger测序和实时定量PCR对候选变异进行验证。结果 WES检出患儿携带INSR基因的两处杂合变异,即c.3258＋4（IVS17）A＆G和第2外显子缺失,其中前者为新发现的变异。家系分析显示上述变异分别遗传自患儿的母亲和父亲,并经Sanger测序和实时定量PCR证实。结论 INSR基因c.3258＋4（IVS17）A＆G和第2外显子杂合缺失所构成的复合杂合变异可能是导致患儿发病的原因。