肝豆状核变性与酯酶D连锁分析

摘要

对在记录的116例肝豆状核变性先证者开展调查,并根据Lods法连锁分析条件筛选出8个理想的核心家系进行遗传流行病学研究。核心家系每个成员均采静脉血5ml。实验室分析内容包括:血清铜及血清铜蓝蛋白;ESD,PGMI电泳酶谱分型:Rh,MN,P,ABO血型。然后。绘制系谱图并应用LIPED计算机软件计算其Lods值和重组率。结果在6种血标记物中,只有ESD在重组率等于0时取得最大Lods值2.02,即有100倍以上的把握认为观察到的重组对不重组分布模式是由于连锁而非机会引致。所以认为肝豆状核变性与酯酶D在染色体13q14上存在紧密的连锁。