凝血因子V基因点突变1691A在不同种族人群中的分布

摘要

凝血因子Ｖ在凝血过程中是一种重要的辅因子，其基因中一个点突变１６９１（Ｇ→Ａ），使它对抗凝血系统中的一种血浆蛋白质Ｃ（ＡＰＣ）的失活作用产生抗性，从而使血栓发生风险增大。本文在５３例美国白人，９６例美国黑人，４２５例墨西哥人和１０２例中国人群体中进行了检测，发现突变基因１６９１Ａ的杂合子，其中美国白人１例，墨西哥人８例，中国人２例。没有发现突变纯合子。