PCR—DGGE法筛查PAH基因第6外显子突变————一种新的多态

摘要

为提高苯丙酮尿症的基因诊断率，应用聚合酶链反应－变性梯度凝胶电泳及自动测序检测了１２例苯丙酮尿症患者外周血ＤＮＡ，发现２种突变：Ｙ２０４Ｃ和Ｑ２３２Ｑ，其频率分别为１／２４和２／２４．结果显示Ｙ２０４Ｃ为中国北方认常见的突变之一，而Ｑ２３２Ｑ则为中国北方人中一种新的多态，这国辅助苯丙酮尿症的诊断提供了便利手段。