云南省四个少数民族中所见的G6PD基因突变型

摘要

目的 通过鉴定云南省白族、傣族等少数民族中的G6PD基因突变型,统计大理市白族G6PD缺乏症发生率及基因频率,以了解分子进化和民族起源,并为G6PD缺乏症的防治提供理论依据.方法 用错配碱基PCR/RE、PCR-SSCP、ARMS法和DNA序列分析等检测G6PD基因点突变.结果 经DNA序列分析确认,首次在白族人群中发现G6PD G1388A,发生率42%、G1376T发生率21%、A95G发生率6%;在傣族中发现G1388A,发生率62%、G1376T发生率23%;在哈尼族中发现G1388A 1例;在景颇族中发现G1388A 1例.用PCR/RE法初步鉴定了1例傣族C1024T突变型,发生率1.9%.大理市白族G6PD缺乏症发生率1.19%,G6PD缺乏症基因频率0.0113,与勐腊及德宏傣族相比,P＜0.01,差异有显著性.结论 (1)G6PD G1376T、G1388A及A95G是目前仅在中国人中发现、存在于中国多个少数民族中的基因突变型.提示中华民族中存在比较共同的基因突变,可能起源于共同的祖先;(2)傣族G6PD缺乏症发生率高于白族;(3)云南省G6PD缺乏症的分布与疟疾流行区一致,这可能是基因组DNA长期进化的结果.