一个遗传性乳光牙本质家系致病基因的初步定位

摘要

目的 研究遗传性乳光牙本质家系致病基因是否与染色体4q21连锁.方法 提取在天津塘沽地区发现的一个遗传性乳光牙本质家系成员的外周血DNA,选择染色体4q21上的4个短串联重复序列多态性标记(short tandem repeat polymorphism,STRP):GATA62A11、DSP(P)、SPP1和D4S1563做荧光标记PCR、等位片段分析,用Lod连锁分析法分析该家系致病基因位点与上述4个STR的连锁关系.结果 分别得到13个家庭成员上述4个位点的基因型和单体型.MLINK软件分析显示:GATA62A11、DSP(P)与致病基因位点连锁的最大Lod值分别为1.63(θ=0)和1.68(θ=0).结论 遗传性乳光牙本质家系的致病基因初步定位在4号染色体上.