常染色体显性遗传性先天性白内障一家系致病基因的初步定位

摘要

目的初步定位常染色体显性遗传性先天性白内障(ADCC) 一家系的致病基因.方法收集ADCC一家系资料,在已知先天性白内障致病基因和位点附近,选择合适的短串联重复序列多态性标记(STRP),对ADCC一家系进行连锁分析,使用Mlink软件采用对数优势记分法(LOD)计算LOD值.结果在STRP中,D17S805、D17S1294及D17S1293与致病基因位点连锁的最大LOD值分别为2.03、2.49及2.22(重组率θ=0).结论该ADCC家系的致病基因初步定位在第17对染色体上;CRYBA1基因为候选基因.(中华眼科杂志,2004,40:824-827)