PCR-直接序列分析ABO基因分型

摘要

目的 分析人类A、B、O 3种基因的碱基序列变异,建立PCR直接序列分析ABO基因分型方法.方法 采用PCR-直接测序技术分析人类A转移酶基因cDNA的233～433与660～788两个区域.结果 在233～433区域存在258th、297th两个碱基替换变异;在660～788区域存在700th 1个碱基替换变异.在258th碱基位置,A、B基因为碱基"G",O基因为碱基"A".在297th碱基位置,A基因为碱基"A",B基因为碱基"G",O基因存在OA、OG两种亚型.在700th碱基位置A、O基因为碱基"G",B基因为碱基"A".据此,对233～433区域分析可确定AA、AOA、AB、BB、BOG、OAOA、OGOG及OAOG 8种基因型.对660～788区域分析可进一步区分AOG、BOA两种基因型.结论 PCR-直接序列分析为ABO基因进一步分型提供了一种有效的新方法.