早发性帕金森病parkin基因第1～6外显子缺失突变的初步研究

摘要

目的探讨中国人早发性帕金森病(praecox Parkinson disease,PPD)中parkin基因第1～6外显子是否存在突变,及其与该病临床特点的关系.方法用PPD患者外周血液提取DNA,通过PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定parkin基因外显子缺失突变,并结合临床资料分析.结果 21例PPD患者中发现有2例第1外显子缺失,2例第4外显子缺失,1例第6外显子缺失;发生基因缺失突变的病例年龄为45.7±1.8岁;所有缺失突变病例均有震颤、僵直和运动迟缓,但无异动症和pD家族史;第2、3、5外显子未发现缺失突变.结论中国人PPD中存在parkin基因第1、4、6外显子缺失突变.