47,XXX,t(1;21)伴继发性闭经一例

摘要

@@ 患者 女,23岁,因继发性闭经4年就诊.患者系第4胎足月顺产,智力正常.16岁月经初潮但不规则,17岁闭经.曾用雌-孕激素序贯疗法替代治疗,用药6个月后,月经复潮,现仍用药物维持月经.父母体健,非近亲结婚.其母孕时年龄38岁,父39岁,母孕期无有害物质接触史.家族中无类似遗传病史,其两个同胞姐姐表型正常,有生育能力.查体:表型正常,身高157 cm,体重50 kg.双侧乳房发育良好.B超检查:子宫前位,大小3.3 cm×3.8 cm×3.2 cm,宫内光点回声正常、双侧卵巢均探及.