Rett综合征MECP2基因突变分析

摘要

目的分析我国典型的Rett综合征患儿甲基化CpG结合蛋白-2基因(methyl-CpG-binding protein 2, MECP2)突变.方法使用PCR扩增、单链构象多态性分析、PCR产物克隆和DNA测序的方法,检测分析了26例Rett综合征患儿、其父母和其中2例患儿的妹妹MECP2基因3个外显子的基因突变.结果 26例Rett综合征患儿中发现14例有9种类型MECP2基因的杂合性突变,突变均位于第3外显子.其中7例有3种错义突变:C473T(T158M) 4例,C674G(P225R) 1例,C916T(R306C) 2例;4例有3种无义突变:C502T(R168X) 2例,C763T(R255X) 1例,C880T(R294X) 1例;2种由于缺失导致的移码突变:1例为1152del 44 bp和1例1158-1167/1171-1186del 26 bp;1种由于碱基插入导致的移码突变:874insA.1158-1167/1171-1186del 26bp和874insA突变为首次报告.突变均为新生突变.此外,新发现了一种源于父亲的错义变异C1141G(P381A).结论我国Rett综合征患儿存在MECP2基因突变.典型的Rett综合征MECP2基因突变率大于50%.