MECP2基因大片段缺失致Rett综合征表型分析

摘要

目的：研究Rett综合征（Rett syndrome , RTT）致病基因甲基化CpG结合蛋白2（Methyl-CpG-bind-ing protein 2, MECP2）大片段缺失突变的3例患儿表型特征。方法对于编码区未检出致病突变而临床表现疑为RTT的7例患儿采用定量PCR技术检测MECP2基因有无缺失突变，随后依据现行修订诊断标准进行随访，明确患儿患病类型。结果1例因不满足诊断标准被排除。3例检出大片段缺失突变，其中2例典型RTT，1例非典型RTT；余3例未检出片段缺失。结论 MECP2大片段缺失突变为RTT常见致病原因且定量PCR对于常规突变筛查方法未检出MECP2突变的患儿是一种简单快速的诊断方法。