メチル化DNA結合蛋白関連疾患（Rett症候群） Rett症候群はMeCP2の機能異常が原因で発症する

摘要

Rett症候群はおもに女児に発症し，自閉傾向と重度の精神発達遅滞を伴う神経疾患で，手洗いをするような動作や手を口に運ぶ動作を繰り返す常同運動を特徴としている．この疾患の原因遺伝子がメチル化DNAに結合してクロマチン構造を変化し，遺伝子の活動を抑える蛋白質のMeCP2をコードする遺伝子であることが明らかとなった．Rett症候群ではMeCP2を介するエピジェネティツクな調節機構が破綻しているため，とくに中枢神経系の細胞で機能が維持されないために発症に至ると考えられる．そのため，本疾患はエビジェネティクスの分野においても注目される疾患となり，またその病態の解明は自閉症の発症機序を理解するうえでも重要であることから，精力的に研究が進められている，最近ではMeCP2によって制御されている脳内の標的遺伝子が明らかにされてきており，またMeCP2の活性を調節する因子についても解明が進んでいる．