良性家族性新生儿惊厥 KCNQ2 基因新突变

摘要

目的对一个中国良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions, BFNC)家系进行基因诊断,并探讨其分子发病机理. 方法对该家系进行详细的临床检查及疾病基因的连锁分析.应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)-DNA直接测序,并用PCR-单链构象多态(single strand conformation polymorphism, SSCP)对先证者、家系内16人及家系外72名无血缘关系的正常人进行 KCNQ2 基因突变分析. 结果连锁分析提示该家系与 KCNQ2 基因连锁,并排除与 KCNQ3 基因连锁.PCR-DNA直接测序在先证者发现 KCNQ2 基因突变1931delG,PCR-SSCP发现家系内其他患者均出现与先证者相同的异常SSCP条带,而72名正常人未出现此异常条带. 结论 KCNQ2 基因突变是中国人BFNC的发病原因之一,1931delG是国内外未曾报道过的新突变,连锁分析结合基因突变分析可对BFNC患者进行基因诊断.