中国汉族人CC趋化因子受体-5基因新的突变位点及多态性分析

摘要

目的调查中国汉族人群人类免疫缺陷病毒-1协同受体CC趋化因子受体-5[chemokine(CC)receptor 5, CCR5]编码区的基因多态性位点,为艾滋病的防治提供依据.方法 CCR5编码区用两对引物进行PCR扩增,设计测序引物依次测序,样本数为42份,用DNAstar分析测序结果,寻找单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点.结果在编码区共发现6个SNP位点,4个引起氨基酸改变:A184G、G503T、G668A、G999T;1个单碱基缺失,引起移码突变和提前终止.A184G、G503T、G999T 3个中国汉族人所特有的SNP位点为首次发现,等位基因频率分别为1.2%,39.0%和9.5%;其中G503T分布明显不符合Hardy-Weinberg平衡.结论中国汉族人CCR5编码区SNP位点有自己的特点,与高加索人和非洲人明显不同,与日本人也不完全一致.