X连锁隐性遗传性眼球震颤一家系

摘要

先证者(V27)男，31岁。在其子出生后临床监护过程中发现其眼球震颤。查体：发育、智力及身体健康状况正常。双眼视力均为0．15。双眼球呈钟摆型颤动，伴轻微头水平摆动，无明显消震点及代偿头位。遮盖-眼查视力，眼震相应加快，色觉检查正常，同时视功能正常，融合功能在0～8度范围内，无立体视功能，屈光间质未见异常，眼底以-5D看清，颞侧视乳头颜色明显变淡，插-2．5D镜片视力提高至0．25，诊断为先天性眼球震颤，屈光不正，视神经萎缩，弱视。