同型半胱氨酸代谢酶基因多态性与深静脉血栓的相关性研究

摘要

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因C677T、甲硫氨酸合成酶(methionine synthase,MS)基因A2756G和胱硫醚β-合成酶(cystathionine β-synthase,CBS)基因844ins68这3种基因突变在深静脉血栓发病中的意义. 方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对103例深静脉血栓患者和250名健康对照者进行MTHFR C677T、MS A2756G和CBS 844ins68基因多态性的分析,并进行基因型及等位基因频率的计数.对MTHFR C677T和MS A2756G两位点进行单倍型分析.结果 MTHFR C677T TT基因型在深静脉血栓组的分布频率(27.2%)高于对照组(17.2%),经χ2检验差异有统计学意义(P＜0.05).MS A2756G AG基因型在深静脉血栓组的分布频率(9.7%)低于对照组(19.2%),经χ2检验差异有统计学意义(P＜0.05).单倍型分析显示病例组中677T-2756A单倍型频率明显高于对照组(P＜0.05),677C-2756A单倍型频率明显低于对照组(P＜0.05).CBS 844ins68基因型在两组的分布频率差异无统计学意义. 结论 MTHFR C677T多态性中TT基因型可能是深静脉血栓形成的一个遗传风险因子,MS 2756 AG基因型可能会减少深静脉血栓的发生.677T-2756A单倍型可能是静脉血栓的危险因素,677C-2756A单倍型可能是静脉血栓的保护因素.CBS 844ins68基因突变可能存在种族或地域的差异.