Van der Woude综合征家系IRF6基因突变分析

摘要

目的研究Van der Woude综合征(Van der Woude syndrome,VWS)干扰素调节因子6 (interferon regulatory factor 6, IRF6)基因突变.方法提取3个VWS家系成员基因组DNA,聚合酶链反应扩增IRF6基因9个外显子及其侧翼内含子序列,直接测序对患者IRF6基因进行突变的检测.结果在3个家系患者IRF6基因中共发现国际上尚未报道的3个突变:无义突变981(T→A)(Cys327X )和1234(C→T)(Arg412X);错义突变1214(T→C)(Met405Thr).结论 IRF6基因突变可能是VWS发病原因.