腓骨肌萎缩症伴2型糖尿病一家系

摘要

先证者（图1，Ⅲ4）,女，44岁。39岁时渐出现双下肢乏力，上楼梯略困难，双脚麻木，双下肢渐变细，43岁时平地行走尤其穿拖鞋行走困难，易摔倒，双上肢持物力弱。查体：智力正常，跨阈步态，双手大小鱼际肌轻度萎缩，大腿中下1/3交界处以下的双下肢明显萎缩变细，呈“鹤腿”状（图2）。