软骨发育不全一例

摘要

患儿女，3岁，因生长发育落后3年入院。患儿系G1P1，出生体重及身高不详。生后其父母发现患儿生长发育落后于同龄儿，头发稀疏，前囟闭合延迟，身材矮小。运动发育落后，2岁左右才能独走，语言、智力发育正常。父亲身高正常，母亲为侏儒（身高110cm，原因不明），其母的一兄一弟体格发育正常。查体：体重10kg，身高73cm，头围50cm，上部量大于下部量。头大，四肢短，直立时双手下垂指尖仅能触及腹股沟，前额宽而突出，前囟未闭（1cm×1cm）。轻度摇摆步态，腰部前突，臀部后突，O型腿。辅助检查：四肢长骨正侧位X摄片：四肢粗短，双侧肱骨短，远端膨大，双侧尺桡骨远端变尖；双侧股骨下端外份骨密度低，双侧股骨下端及双侧胫骨上、下端膨大。腕关节正位片：左侧腕关节见两枚腕骨发育。肝肾功检查正常，血钙2．51mmol／L，磷1．75mmol／L，碱性磷酸酶正常，生长激素、甲状腺激素均正常，头颅CT未见明显异常。诊断为软骨发育不全。