遗传性鱼鳞病伴白发一家系

摘要

先证者（Ⅳ6）女，20岁，自儿童期开始皮肤表面干燥粗糙，不痛不痒。查体：皮肤角质化似鳞屑，脸部轻微，腹部较背部严重，掌、跖皮肤正常，腰部以下较为明显，尤其四肢更为严重，腿部似鱼鳞，多方求治无效，鳞屑症状自感冬季严重，夏季减轻。患者还伴有白发出现，以头顶白发较为严重，枕部额部没有白发出现。