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高红; 李欣芳; 张志波; 王维林; 黄英;
110004,沈阳,中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室;
110004,沈阳,中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点放射线科;
先天性巨结肠症; SIP1基因; 点突变; 遗传多态性;
机译:EDNRB基因编码区点突变及多态性在浙江地区散发性先天性巨结肠症中的检测与分析
机译:CYP21P内含子2中的单核苷酸多态性:功能性类固醇21-羟化酶基因中CpG二核苷酸突变率更高的证据及其在先天性肾上腺皮质增生中的分离分析中的应用
机译:GH1的剪接位点突变在先前(遗传)未诊断的先天性孤立性生长激素缺乏症II型家庭中被检测到
机译:了解睫状基因在先天性心脏病发病机制中的作用
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:巨结肠病神经节或次神经节巨结肠。动物模型:花斑和斑点突变小鼠品系中的神经节巨结肠。
机译:先天性巨结肠患儿母亲的经验:护理补贴母亲在先天性护理护理方面的经验:对护理的贡献对先天性巨结肠患儿护理的母亲的经验:支持护理关怀
机译:mTHFR功能多态性C677T与单纯性家系特发性孤独症病因学中的基因组不稳定性。
机译:胆红素脱氨酶抑制剂在先天性红血球性卟啉症的治疗中的应用
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